بوابة الساعة الإخبارية رئيس مجلس الإدارة محسن سرحان
ما هي المستندات المطلوبة لاقامة دعوى المطالبة بعلاج مرضى ضمورالعضلات؟، 7 سبتمبر يوافق اليوم العالمي للتوعية بمرض الحثل العضلي الدوشيني ضمور العضلات دوشين، وهو أحد أكثر الأمراض الوراثية النادرة شيوعاً بين الأطفال، فقد قررت الجمعية العامة تحديد يوم 7 أيلول/سبتمبر، وهو اليوم العالمي للتوعية بمرض الحثل العضلي الدوشيني، يوما يتم الاحتفال به كل عام اعتباراً من عام 2024، وأطلق الناس في جميع أنحاء العالم آلاف البالونات الحمراء في السماء، كما شاركت العديد من العائلات صورًا لبالوناتهم التي تحمل أسماء أطفالهم بمناسبة اليوم العالمي للتوعية بمرض الحثل العضلي الدوشيني.
وضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض التي تسبب ضعفا تدريجيا وفقدانا في كتلة العضلات، حيث تتداخل الجينات غير الطبيعية “الطفرات” مع إنتاج البروتينات اللازمة لتشكيل العضلات السليمة، ويقسم ضمور العضلات إلى تسعة أنواع، ويُعد ضمور دوشين أحد أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعاً، كما يعتبر ضمور دوشين حالة وراثية تتميز بالضعف التدريجي للعضلات، تبدأ أعراض ضمور دوشين في الطفولة المبكرة ويؤثر بشكل رئيسي على الأولاد الذكور، لكن في حالات نادرة يمكن أن يؤثر على الإناث، وعادةً ما يموت مرضى ضمور دوشين في سن مبكرة.
في التقرير التالى، يلقى “برلماني” الضوء على 7 سبتمبر ذكرى اليوم العالمي للتوعية بمرض الحثل العضلي الدوشيني ضمور العضلات دوشين، حيث تشجع الأمم المتحدة الدول الأعضاء ووكالات الأمم المتحدة المعنية على بذل جهود حثيثة، بالتعاون مع الجهات صاحبة المصلحة والمنظمات المعنية لإذكاء الوعي بالتحديات والاحتياجات المحددة للأشحاص المصابين بالأمراض النادرة وأسرهم، عن طريق تنظيم الحملات الوطنية والبرامج التثقيفية ونشر المعلومات، بغية تعزيز فهم أعمق لتلك التحديات والاحتياجات – بحسب الخبير القانوني والمحامى بالنقض حسام حسن الجعفرى.
في البداية – عادة ما يكون هناك أحد أفراد العائلة الذي يلاحظ أن هناك شيئا يبدو غير طبيعيا في الطفل، يبدأ الأبناء مرضى دوشين بالمشي المتأخر عن غيرهم من أبناء جيلهم، وتظهر عضلات الساق ضخمة وصعوبة في الجري والقفز أو صعود السلالم، ويقعون بسهولة ولديهم ميل في المشي على رؤوس الأصابع، قد تكون هناك أيضا تأخير في الكلام واحدة من العلامات التقليدية من – دوشين هو ما يعرف ب- C أي ما يعرف «مناورة جاور Gower›s maneuver) »، حيث يستخدم الطفل يديه وذراعيه في “تسلق” وحتى على جسده من أجل الوقوف باستقامة وثبات والسبب في ذلك هو ضعف، في عضلات الوركين والخصر – وفقا لـ”الجعفرى”.
ماهو تعريف الحثل العضلي الدوشيني؟
الحثل العضلي الدوشيني (DMD) هو اضطراب نادر ومتقدم، حيث يفتقر الأشخاص المصابون بالمرض إلى البروتين اللازم لحماية العضلات، ويرجع هذا النقص إلى خلل في الجين الذي ينتج الديستروفين، وبالتالي تصبح العضلات أضعف مع مرور الوقت لتؤثر على الجسم بالكامل، ويرجع السبب إلى وجود طفرة في الكروموسوم X، ولهذا السبب يتأثر الذكور به بشكل أساسي – طبقا لـ”الجعفرى”.
وفي البداية يصبح المشي صعبًا، ثم تتبعه وظائف حركية أخرى، وفي النهاية يؤثر ذلك تدريجيا على القدرة على التنفس وأيضا على وظيفة القلب، لأن القلب هو عبارة عن عضلة أيضًا، كما ويؤثر نقص البروتين على وظائف أخرى للدماغ، لذا فإن مشكلات التعلم والسلوك يمكن أن تكون أيضًا جزءًا من المرض، ويصاب طفلا واحدأ من بين كل 5 آلاف طفل ذكر حديث الولادة في العالم بمرض الحثل العضلي الدوشيني، من المحتمل أن تمكن معايير الرعاية الحالية الأشخاص المصابين بمرض الحثل العضلي الدوشيني من العيش حتى أوائل الثلاثينيات من عمرهم – هكذا يقول “الجعفرى”.
ما هو متوسط عمر تشخيص مرض دوشين العضلات؟ ولماذا سمي المرض بهذا الاسم؟
في أغلب البلدان، يبلغ متوسط عمر تشخيص مرض دوشين أكثر من 4 سنوات، ويتأخر التشخيص حوالي 2.5 سنة، ويبدأ الآباء بملاحظة الأعراض في وقت أبكر بكثير، كما وتظهر بعض الأعراض بالفعل عندما يكون الأطفال صغارًا جدًا، وتعود تسمية هذا المرض (بالحثل العضلي الدوشيني) إلى اسم الدكتور دوشين دي بولوني، الذي كان من أوائل من قاموا بوصف هذا المرض بالتفصيل في ستينيات القرن التاسع عشر – الكلام لـ”الجعفرى”.
ماهو شعار اليوم العالمي للتوعية بمرض دوشين؟
شعار اليوم العالمي للتوعية بمرض دوشين ساهموا في خلق عالم أكثر شمولاً، ويؤكد اليوم العالمي للتوعية بمرض الحثل العضلي الدوشيني لهذا العام على أهمية الدفاع عن حقوق وإدماج ورفاهية الأشخاص الذين يعيشون مع الحثل العضلي الدوشيني وأمراض أخرى، ندعو الجميع، بغض النظر عن ارتباطهم الشخصي بمرض دوشين، للانضمام والمساهمة في خلق عالم أكثر شمولاً حيث يتم تمكين الأشخاص الذين يعيشون مع الإعاقة من النجاح، واليوم العالمي للتوعية بمرض الحثل العضلي الدوشيني.
هل هناك أنواع ضمور أخري؟
نعم – هناك ضمور النخاع الشوكي هو خلل وراثي الذي يظهر بصورة ضعف وضمور العضلات الدّانية في أعقاب تدمير خلايا القرن الأمامي للنّخاع، وضمور النّوى الحركية في الحالات الصعبة، وتبلغ نسبة انتشار المرض حوالي واحد لكل 10000 في كلا الجنسين.
ماهي أنواعه؟
يُصنّف المرض وفقًا لخطورته إلى أربع مجموعات، وهي كالآتي:
1-النوع الأول الحاد
يُعرف باسم مرض ويردنج هوفمان، ويتم تشخيص المرض عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من ولاده الطّفل، ويظهر المرض لدى الأطفال بصورة ضعف عضلي، ويكون الضعف أشدّ في العضلات الدّانية ومصحوبًا بالقليل من الحركات التّلقائيّة، يتّخذ المولودون وضعيّة الضفدع مرفقين وركبتين مكفوفين كنتيجة للّين الحاد في العضلات.
2-النوع الثاني المتوسط
يتم تشخيص هذا النوع في العام ونصف الأوّل لحياة الطفل في مجموعة الأطفال الذين يستطيعون الجلوس بشكل مستقل، ولكن يستعصي عليهم حمل ثقل في أقدامهم، ولا يستطيع هؤلاء المرضى المشي بشكل مستقل، ولكنهم لا يُعانون من ضعف في عضلات التنفّس الذي يُشكّل مصدر خطورة في مقتبل العمر.
3-النوع الثالث الخفيف
يُسمى أيضًا مرض كجيلبرج ويلاندرو يتم تشخيص هذا المرض بعد عمر السّنتين، وغالبًا يلتبس الأمر على المشخّصين، إذ يظنون أن المصابين بالضمور الحسّي من النوع الثالث يُعانون من ضمور عضلي، ومن هنا فإنّ مميّزات المرض تتشابه مع مميّزات الضمور العضلي، مثل: ضعف العضلات الدّانية، ومشية البطّة مع هز الحوض، وصعوبة في النهوض عن الأرض.
4-النوع الرابع للبالغين
يُصيب هذا النوع البالغين بشكل خاص ولا تظهر الأعراض قبل منتصف الثلاثين، كما أن أعراض ضمور العضلات تتفاقم ببطء لذلك يبقى المريض متحركًا ويُمارس حياته دون إعاقة.
هل الأدوية المقررة لعلاج مرض ضمور العضلات دوشين أو ضمور النخاع الشوكي مدرجة ببروتكول هيئة التأمين الصحي ووزارة الصحة؟
لا يوجد سوي نوع واحد لمرضي ضمور النخاع الشوكي وهو إعقار سبينرازا لعلاج ضمور العضلات ضمن الأدوية المدعمة غير المخصصة للبيع وهو القرار المنشور بالجريدة الرسمية وهو ضمن مبادرة الرئيس عبدالفتاح السيسي، أما ضمور العضلات دوشين فهو خارج المبادرة.
ما هو موقف الحالات المصابة بضمور العضلات دوشين بمصر؟
يوجد عدد من الحالات المصابة بمصر سواء بضمور العضلات دوشين أو ضمور النخاع الشوكي، والأخير كما أشرنا يدخل ضمن مبادرة السيد رئيس الجمهورية، أما ضمور العضلات دوشين لا يدخل في المبادرة والأدوية التي تساعد علي استقرار الحالة غير متوفرة بمصر وغير مدرجة بالبروتوكول ويحق للمصاب الرجوع قضائيا علي التأمين الصحي بتوفير العلاج وفقا للدستور والقانون.
ماهو السند القانوني لرفع الدعوي؟
المشرع الدستوري قد أعلي من شأن التضامن الاجتماعي، وجعله اساسا من الأسس التي يقوم عليها بنيان المجتمع المصري والدولة المصرية والتضامن الاجتماعي، هو تعاون واجب ومشاركة مفروضة بين جميع أفراد الشعب والتزامات وحقوق متبادلة عن ذلك وجود حقوق للفرد علي المجتمع وتحمل المجتمع ككيان واحد تمثله، وتعبر عنه الدولة بالتزامات تجاه الفرد، وقد خص الدستور المصري خدمات التأمين الاجتماعي، والتأمين الصحي بالنص عليها وإلزام الدولة بكفالتها وهي من الخدمات التي يتحقق بها معني التضامن الاجتماعي فكيفل أفراده من العوز والحاجة ومن المرض، ووفقا للمادة 18 من الدستور المصري نصت على: “لكل مواطن الحق فى الصحة وفي الرعاية الصحية المتكاملة وفقًا لمعايير الجودة، وتكفل الدولة الحفاظ على مرافق الخدمات الصحية العامة التى تقدم خدماتها للشعب ودعمها والعمل على رفع كفاءتها وانتشارها الجغرافى العادل”.
والدولة تلتزم بتخصيص نسبة من الإنفاق الحكومى للصحة لا تقل عن 3% من الناتج القومى الإجمالى تتصاعد تدريجيًا حتى تتفق مع المعدلات العالمية، وتلتزم الدولة بإقامة نظام تأمين صحى شامل لجميع المصريين يغطى كل الأمراض، وينظم القانون إسهام المواطنين فى اشتراكاته أو إعفاءهم منها طبقًا لمعدلات دخولهم، كما يجرم الامتناع عن تقديم العلاج بأشكاله المختلفة لكل إنسان فى حالات الطوارئ أو الخطر على الحياة، وتلتزم الدولة بتحسين أوضاع الأطباء وهيئات التمريض والعاملين فى القطاع الصحى، وتخضع جميع المنشآت الصحية، والمنتجات والمواد، ووسائل الدعاية المتعلقة بالصحة لرقابة الدولة، وتشجع الدولة مشاركة القطاعين الخاص والأهلى فى خدمات الرعاية الصحية وفقًا للقانون.
ماهي المستندات المطلوبة وشروط رفع الدعوي؟
أولا: صدور تقرير من التأمين الصحي يتضمن أن الحالة تعاني من ضمور العضلات دوشين ولا يجوز تقديم تقرير طبي من أي جهه أخري غير التأمين الصحي.
ثانيا: بشأن نوع العلاج فهيئة التأمين الصحي، لا تقوم بإثبات نوع العلاج المقرر للحالة نظرا لعدم وجوده بالبروتوكول، وعليه فيجوز إثبات نوع العلاج بكافة طرق الإثبات، ويجوز تقديم تقارير طبية من الطبيب المعالج أو أي جهه بنوع العلاج.
ثالثا: بعض دوائر المحاكم تقوم بعرض الحالة علي اللجنة العليا للضمور أو الطب الشرعي أو كليه الطب، لتحديد الحالة الصحية تحديدا والعلاج المناسب.
رابعا: إرفاق صورة كارنية التأمين الصحي بالقضية، وكذلك صورة كراسة التأمين علي أن تكون للعام الحالي، لرفع الدعوي.
خامسا: يتم اختصام التأمين الصحي، وكذلك رئيس مجلس الوزراء ووزير الصحة ومساعد أول الوزير لمبادرات الصحة، وإذا كانت الحالة (طفل) بالدراسة يتم اختصام وزير التربية والتعليم.
ماهي أنواع العلاج؟
أنواع العلاج لمرض ضمور العضلات دوشين تحدد وفقا لتشخيص الهيئة العامة للتأمين الصحي وكذلك الطبيب المعالج ومنها علي سبيل المثال لا الحصر:
1-عقار اتاليورين (ترانسلارنا).
2-عقار( امونديس 45 )
3-عقار EXONDYS 51 اكسونديس51)
4-عقار فيونديس 53
5-عقار اسبنرازا spinraza.
